Iaphet Elli SABATO
16 SETTEMBRE 2017 DALLE 9.30 ALLE 18.00
PRIMO
MEETING NAZIONALE PER PAZIENTI MIOPATIA GNE
-INFORMARE,
CONOSCERE E CONDIVIDERE-
HOTEL
NETTUNO (VIALE RUGGERO DI LAURIA, 121), CATANIA
Catania
–
Il Regno delle due Sicilie rivela di essere all’avanguardia per
l’attenzione rivolta alla promozione della conoscenza delle
patologie neuromuscolari rare.
Dall’impegno
profuso dal Centro di Coordinamento delle malattie rare dell’Azienda
Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, vero e proprio punto
di riferimento per tutti i pazienti del Sud Italia, al primo meeting
nazionale per pazienti affetti da Miopatia GNE organizzato
dall’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus presieduta da Valeria
Pace, con il patrocinio morale dell’Università di Messina, del
Centro Clinico NEMO di Messina, di Telethon e della Neuromuscolar
Disease Foundation di Los Angeles.
Un’associazione
che ha il merito di aver saputo mettere in contatto i pazienti
italiani, facendoli sentire meno soli e “isolati”, creando un
ponte che li collega alle news provenienti dalle realtà terapeutiche
e farmaceutiche d’oltreoceano.
Sabato
16 settembre (ore 9.30-18.00), per fare il punto della situazione,
arriverà dunque, il primo meeting nazionale, ospitato a Catania,
dall’hotel Nettuno, situato in viale Lauria, 121.
“Si
tratta di uno strumento – spiega Valeria Pace presidente
dell’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus, che ha da poco
ricevuto il riconoscimento di Patient Advocate da parte della
Neuromuscolar Disease Foundation – per far capire che la ricerca
non è ferma e per far ‘sentire’ i pazienti meno soli”.
A
sottrare terreno ai malati affetti da malattie degenerative, infatti,
non è solo la malattia rara, di cui per definizione si conosce poco
e per la quale troppo spesso non esiste una cura, ma anche e
soprattutto il senso di solitudine ed isolamento, che crea una
sensazione di vuoto e di sospensione perenne nella propria
quotidianità, tali da farli sentire “malati, e quindi esseri
umani, invisibili”.
In
particolare La miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come
miopatia ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro
(autosomico recessivo) che provoca atrofia e debolezza progressive
del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE,
responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato
acido sialico. I sintomi della malattia si verificano di solito tra i
20 ei 40 anni ed influenza lentamente gli arti inferiori e
successivamente gli arti superiori. I Pazienti in genere sono
relegati alla sedia a rotelle uno o due decenni più tardi e infine
alcuni pazienti hanno bisogno di assistenza anche per attività di
vita quotidiana. (Per maggiori informazioni sulla patologia:
http://www.ndf-hibm.org/index.php)
“Questo
meeting di pazienti – dice Pace – è da considerare una sorta di
progetto pilota, cui aspiriamo a dare continuità, facendolo
diventare un appuntamento fisso, implementandolo nel tempo. Quindi
qualunque cosa emergerà sarà per noi veicolo di importanti
informazioni per farci capire meglio la direzione verso la quale
andare e foriero di crescita per gli anni successivi”.
Un
momento nevralgico, dunque, di confronto e dibattito, dove
condividere le proprie esperienze ed essere informati sulle novità
ed i progressi della ricerca scientifica, medica e farmaceutica a
livello mondiale. Notizie in grado di “dare speranza” e di creare
un sottile ma tenace filo rosso tra i pazienti.
“É
importante che ogni persona affetta da una patologia senza cura –
continua Pace – non si lasci trasportare da quello che non si sa e
ritrovi il gusto ed il coraggio di essere curiosa, a costo di
indisporre gli addetti ai lavori. Essere curiosi per suggerire
domande a cui bisogna trovare risposte o esserlo per trovare risposte
a domande che non sembrano essere state ascoltate”.
Nella
consapevolezza dell’eterogeneità delle condizioni possibili, dato
che in ogni paziente la mutazione del gene (le cui cause risultano
tuttora ignote), e quindi la malattia, progredisce ed evolve in
maniera diversa, sembrerebbe fondamentale che ogni individuo possa
instaurare un processo di rispecchiamento negli altri e di mutuo
riconoscimento, per condividere la propria battaglia, riconoscere le
similitudini e discernere, al contempo, quelle differenze che gli
restituiscano il senso della propria imprescindibile unicità.
IL
PROGRAMMA
La
mattina (9.30-13.00) è previsto un confronto tra e con gli esperti.
Interverranno:
Dott. C. Rodolico del Policlinico “G. Martino” di Messina; Dott.
A. Behin del Centro di riferimento per patologie neuromuscolari Paris
Est; Dott.ssa G. Avellina della Casa di cura riabilitativa Villa
Sofia di Acireale; Dott.ssa L. Bucalo della Fondazione “Aurora”
Onlus, Centro Clinico Nemo di Messina.
Sarà
dato spazio, secondo quanto sottolinea la presidente
dell’associazione, anche al tema della fisioterapia dato che è
l’unica “terapia” che i pazienti hanno a disposizione per
migliorare il loro stato fisico, non essendovi una cura.
Nel
pomeriggio (15.00-17.00) sono previsti due distinti gruppi di
discussione: uno dedicato al confronto ed allo scambio di esperienze
tra i pazienti. L’altro destinato ai familiari ed ai caregivers.
“Attraverso
il confronto e lo scambio di esperienze – evidenzia Pace – i
pazienti ed i caregivers smettono di sentirsi soli ed assumono
consapevolezza di poter esprimere le proprie emozioni, le sensazioni,
ad alta voce. Nella sicurezza che il proprio interlocutore possa
capirli. Infatti, uno dei crucci dei caregivers, soprattutto dei
familiari, è il pensiero di non fare mai abbastanza, nonostante
spesso sacrifichino molta parte della loro vita per assistere il
proprio caro. Questo momento di scambio, dunque, sarà uno step per
permettere loro di elaborare anche questi sentimenti attraverso un
confronto costruttivo”.
Sono
previsti due gruppi distinti, secondo le parole degli organizzatori,
per permettere ad ognuno di esprimere liberamente il proprio stato
d’animo e di elaborare, metabolizzare e far proprie determinate
emozioni, senza che si possano instaurare sensi di colpa e dinamiche
conflittuali.
“Nella
mia esperienza – ribadisce la presidente dell’associazione
organizzatrice – ho imparato che non bisogna mai dare nulla per
scontato, neanche quando si parla con qualcuno che sta male come te,
che ha vissuto o vivrà ciò che tu hai vissuto, stai vivendo o
vivrai, perché purtroppo rappresentiamo tutti il passato o il futuro
di qualcun altro”.
Per
maggiori info sulle attività associative: Associazione Gli
Equilibristi HIBM – ONLUS, V. Sottotenente Scalia 19, S. G. La
punta (CT)
Website:
www.gliequilibristi-hibm.org
E-mail:
gliequilibristi.hibm@gmail.com
Per
conoscere le attività di Telethon dedicate all’universo della
ricerca sulle malattie rare: http://www.telethon.it/
Per
conoscere le attività del Centro Nemo: www.centrocliniconemosud.it
Per
saperne di più sulle attività di Orphanet Italia e
dell’Osservatorio sulle malattie rare:
http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/
https://www.osservatoriomalattierare.it/