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Malattie rare e ricerca. Sabato 24 febbraio a Città della Scienza, nello spazio Corporea, alle 11.00 e alle 12.15, focus “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’Adrenoleucodistrofia la rosa della speranza"


Conto alla rovescia per un appuntamento tra scienza, conoscenza e speranza.
Un appuntamento a metà strada tra testa e cuore, inserito all'interno delle importanti iniziative della settimana europea dedicata alle malattie rare.
I pazienti affetti da malattie rare sono ben 300 milioni in tutto il mondo. Un universo variegato che si confronta con ben 7000 differenti malattie rare.
Un universo che merita voce e supporto.
Così come li merita il macrocosmo della ricerca che avanza in maniera progressiva e coraggiosa, anche se silente e tra mille difficoltà quotidiane.
Proprio per questo, sabato 24 febbraio, a Napoli, a Città della Scienza, Corporea, (via Coroglio 104), alle 11.00 e alle 12.15, si svolgeranno i focus "Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l'adrenoleucodistrofia la rosa della speranza", inserito nell'ambito della manifestazione Sport, Salute&Benessere.
Un incontro a due voci e che incarna due anime, quella di Marina Melone, direttore del Centro interuniversitario di ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l'Università della Campania Luigi Vanvitelli e quella di Valentina Fasano, presidente dell'Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.
Un momento per capire, condividere, sostenere.
Una tappa fondamentale per accendere l'attenzione sull'universo di questi pazienti che spesso, non riescono a ricevere la necessaria visibilità né ad avere voce, per esprimere i propri bisogni e denunciare l'isolamento in cui versano.
Attualmente, purtroppo, si contano oltre 200 pazienti affetti da questa patologia diagnosticati su 3500 attesi, essendovi un'incidenza di 1: 17 mila nati vivi per anno.
Il gap tra i pazienti attesi e quelli diagnosticati   indica che moltissimi non conoscono quale sia la loro malattia e non possono essere presi in carico dai centri di eccellenza ed accedere alle cure, oggi a disposizione.
Un impegno, quindi dell'Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia che si pone come interlocutore privilegiato dei centri di Riferimento nazionali, a favore del miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, esempio, come sottolinea Valentina Fasano, di forza, amore e coraggio 
"Si tratta – spiega la prof.ssa Marina Melone, direttore del Centro interuniversitario di ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l'Università della Campania Luigi Vanvitelli -  di una malattia metabolica, da accumulo di acidi grassi a catena lunga e lunghissima, che colpisce principalmente il sistema nervoso, con distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose, e le ghiandole surrenali, con conseguente carenza di alcuni ormoni".
Il focus sarà occasione per tracciare le tappe nevralgiche della ricerca clinica e neuropatologica.
Dalla scoperta dell'Olio di Lorenzo, cui è dedicata una famosa pellicola del 1992, nella quale a un bimbo di 5 anni viene diagnosticata appunto l'ALD, alle attuali prospettive di screening neonatale, fino a giungere alle frontiere di avanguardia offerte dalla terapia genica, senza dimenticare le prospettive terapeutiche offerte dall'uso di una dieta appropriata, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta supplementati da alimenti speciali ai fini medici, oggi in grado di superare la Barriera Emato Encefalica. Dieta che può aiutare a contrastare gli effetti di questa mutazione del DNA e proteggere la salute di questi pazienti, spesso giovanissimi.
Una giornata all'insegna dell'informazione e della condivisione a favore di chi quotidianamente lotta per conseguire la propria vittoria in una corsa contro il tempo e l'oblio.

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